У офісі Тетяни Кулеші, керівника громадської спілки “Орфанні захворювання України”, працює усього кілька людей.
Організацію називає “парасольковою”, бо навколо спілки об’єднались ще 14, які займаються проблемами пацієнтів із дуже рідкісними(або як їх ще називають, орфанними) захворюваннями.
— Саме вони забезпечують підтримку - у тому числі і інформаційну - орфанним хворим, а також родинам, які тільки-но дізнались, що у їх дитини - пожиттєвий діагноз, - розповідає вона у перервах між дзвінками від батьків дітей із рідкісними захворюваннями.
Каже, що у 2014 році, коли спілка лобіювала прийняття закону про орфанні хвороби, вдалось прописати у тексті документу, що усі пацієнти із рідкісними захворюваннями отримуватимуть пожиттєве лікування в Україні.
Після цього керівництво МОЗ збільшило фінансування лікування таких хворих. Проте тепер на першому плані - нестача інформаційних можливостей.
Далі - пряма мова.
Хто такі орфанні хворі
Мене дуже часто питають: “ А у вас в родині раніше на мукополісахаридоз хворіли?” Але питання в тому, що генетичними хворобами - а орфанні хвороби усі генетичні - хворіють люди, чиї батьки цілком здорові.
Я завжди пояснюю це так: "поламані" гени є у кожної людини. 5 % ДНК людини - генетичні захворювання, які ніяк себе не проявляють.
І тільки якщо зустрічаються двоє, які мають однаковий “поламаний” ген, можливе народження дитини із рідкісним генетичним захворюванням. Та й те - вірогідність її народження усе одно мала.
Фактично, у кожного з нас може так статися. “Орфанні” сім'ї нічим від не відрізняються від інших, просто у них співпало дуже багато умов для того, аби народилась дитина із рідкісним захворюванням.
Приміром, у нас із чоловіком є 21-річний син із мукополісахаридозом, донька, яка померла у півтора рочки від невідомого захворювання, і цілком здорова третя дитина. І це одна родина.
З чого все почалося
2014 рік - це початок спілки, коли ми усі разом зібралися. До цього це були роки одиночної боротьби.
*Матеріали спілки "Орфанні захворювання України"
Я особисто займаюсь питаннями орфа-хворих 10 років, бо стільки років тому у моєї дитини виявили мукополісахаридоз(рідкісне генетичне захворювання, викликане нестачею ферментів, без яких організм хворих отруює сам себе - Ред. ).
Почалось усе з того, що особисто мені, як і багатьом батькам, як потім з'ясувалось, лікарі сказали: “Ця дитина жити не буде, ви можете поставити на ній хрест, народжуйте іншу”.
Ці слова говорять через раз нашим пацієнтам - задорогі ліки, нестача кваліфікованої допомоги. З кимось так і трапляється - не отримуючи лікування, вони дійсно помирають, це правда.
Тільки за останні три тижні чотирьох людей уже немає.
Але я тоді сказала: "Ні, зачекайте, давайте спробуємо щось зробити". І ми крок за кроком почали знаходити таких батьків, організації, які самотужки намагались в Україні виправити ситуацію.
Ми почали “стукатися” до Міністерства охорони здоров'я, знайшли підтримку - на той час це були депутати, зацікавлені у вирішенні проблем таких пацієнтів. Тоді не з першого разу, але Верховна рада усе ж прийняла Закон про забезпечення орфанних хворих пожиттєво.
Це був величезний тріумф. Але коли закон вступив у силу 1 січня 2015 року, ми відчули на собі, що не всі закони у цій країні виконуються.
“Пффф, що законів в Україні мало?”
Для мене було дивно, коли ми приходили у кабінети до чиновників і розповідали, що вони мають забезпечити його виконання, а натомість чули відповідь: “Пфф, що, мало законів в Україні?”
Отак, кочуючи по кабінетах, ми прожили 2015-2016 роки. Крок за кроком, регіон за регіоном ми почали доносити, що Закон про орфа-хворих повинен виконуватися.
Так ми об'їхали 20 регіонів. Мало-помалу ми досягли того, що регіональні програми почали створювати забезпечення своїх програм для таких пацієнтів.
У нас було 2 напрямки роботи: перший - на державному рівні. Нам треба було досягти того, аби Міністерство охорони здоров'я почало закупівлю ліків для таких пацієнтів на державному рівні. Ті ж пацієнти, які не забезпечувались на державному рівні, або їм не вистачило лікування на державному рівні, згідно закону могли забезпечуватись на рівні місцевому.
Досягли ми багато чого. На сьогоднішній день, якщо у Міністерство охорони здоров'я загалом виділяється 6,2 мільярди гривень - на закупівлю усіх ліків, на орфанні програми на сьогодні виділяється 1,2 мільярди. Це 2017-2018 рік.
При тому, що ще у 2012 році кошти на лікування рідкісних хвороб не виділялись взагалі. Сьогодні по орфанних нозологіях маємо 14 програм, які забезпечуються на рівні МОЗу, і від 10 до 20 програм - на місцях - ті, яким не вистачає державного фінансування.
Вартість лікування
100 тисяч чи мільйон доларів - для звичайної української сім'ї суми однаково захмарні.
Стандартної вартості лікування нема, бо хвороби дуже різні.
Як правило, для усіх орфанних пацієнтів дози ліків розраховуються у залежності від ваги. Якщо маленька дитина потребує 5 тисяч доларів, через рік її лікування уже може коштувати 10 тисяч доларів.
Чому, наприклад, лікування мого сина таке дороге і коштує мільйон доларів? Тому що він дорослий.
В Україні не так багато людей, які дожили до такого віку. За рахунок того, що він дорослий і важить 52 кілограми, така ціна ліків.
Фінанси на роботу спілки
Фінансування у нас немає. Скажемо відверто, що не подаємося на великі гранти, бо коштів не вистачить на лікування. Тому що це дорого і пожиттєво.
Можливо, це грубо прозвучить, але якщо на онкологію можна збирати гроші, бо ви пройшли курс терапії, і ви або в ремісії, або вас немає, то у орфанних хворих має бути пожиттєве і дороговартісне лікування.
Тому ми взагалі не займаємося фандрейзингом — який фонд у збиток своєму іміджу погодиться фінансувати лікування орфанного пацієнта, якщо це довго, дорого і з невідомим результатом?
Візьмемо приклад людини, хворої на мукополісахаридоз - лікування на рік коштує близько мільйона доларів. Причому воно повинно відбуватись безперервно - так не вийде, щоб 5 місяців “проколотися”, і 5 місяців жити в ремісії.
Або вони отримують препарати пожиттєво і регулярно, або невідворотньо “відкочуються” назад у лікуванні.
Ми рахували, скільки треба виділяти коштів, аби забезпечити покриття ліками для усіх хворих.
Якщо буде 2,2 мільярди, то картинка забезпечення буде 80-90 % від того, що заявлено в Україні.
*Матеріали спілки "Орфанні захворювання України"
Обман від Міністерства охорони здоров’я
Нещодавно наша організація влаштовувала театральне дійство під МОЗом про “Страшний Нацперелік”.
Справа от у чому: Міністерство охорони здоров’я з кінця 2017 року анонсувало створення Національного переліку основних лікарських засобів. Це список тих препаратів, закупівлі яких держава гарантує на 100%.
Але Нацперелік враховує не всі ліки, що необхідні пацієнту, а тільки ті, які держава гарантує.
Тож МОЗ включив пацієнтів з орфанними хворобами у Національний перелік. Але от препарати, які необхідні таким пацієнтам, не включили - мовляв, надто дорогі, аби 100% гарантувати їх закупівлі. Фактично, це така форма обману.
Бо у всьому світі є пацієнти із рідкісними захворюваннями, препарати для яких йдуть окремою статтею витрат.
Причому ці ліки повинні були закуплені не із запізненням на півроки - це “живі” ліки, які потрібні пацієнтам сьогодні і зараз. Якщо ж припинити лікування, пацієнти можуть просто вмерти, або у них відбудеться незворотній відкат позитивних результатів лікування.
Що нам треба робити? Досягти виведення категорії усіх орфанних пацієнтів з-під дії Національного переліку. Але у МОЗі на контакт не йдуть і на цю тему спілкуватись не хочуть.
Затримки закупівель і неповоротні наслідки
Останні 3 роки ми закуповуємо ліки через міжнародні організації. Це ПРООН, UNICEF. Співпраця із ними напряму забрала з процесу придбання ліків корупційну складову, і ліки закуповуємо набагато дешевше. Плюс вони не платять ПДВ, тобто ми можемо витратити додаткову суму, аби закупити ще більше ліків.
Допоки препарати не потраплять на український кордон, усе супер.
Але після починається катавасія: від моменту, коли ліки стоять на кордоні, до моменту, коли вони потрапляють до пацієнтів, може пройти 3-4 місяці. І це вже тут, в Україні.
Три роки підряд нам поставляли препарати з затримкою у 3-5 місяців. Багато хворих мали перерву у лікуванні.
Одного разу через це у лікарні померла дитина з хворобою Фабрі (рідкісне генетичне захворювання, яке виникає через аномальні відкладення жирової речовини у стінках кровоносних судин по всьому тілу - Ред.). Ми мали отримати ліки вчасно, але на кордоні виникла затримка, і вона померла.
Є і особистий приклад: у мене Дмитро в цьому році 2 місяці не отримував лікування. Препарат увесь цей час був в Україні - на карантині. За два місяці у нього почали терпнути руки - це особливість хвороби така.
Зараз лікування сина відновили, але наслідки не пройшли. Я дуже сподівалась, що після крапельниці усе відновиться. Але ні. Це незворотній процес, тому вже стоїть питання про операцію, аби повернути моторику рук.
Не діагноз, а ніби вирок
Спілку “Орфанні захворювання України” уже знають, до нас за допомогою та інформацією звертаються багато людей, але ми фізично не встигаємо впоратись із об’ємом роботи - на це немає ні ресурсів, ні юридичної підтримки.
Тому необхідно створити координаційний центр, який допоможе об’єднати батьків, лікарів та хворих на рідкісні хвороби.
Усім родичам орфанних хворих лікарі оголошують не діагноз, а ніби вирок. Не всі розуміють, що рідкісні хвороби можна лікувати. Деякі дізнаються про це запізно. Ми з чоловіком самі були такі 10 років тому.
Зі свого досвіду скажу, що потрібні просто години розмов, аби пояснити цим батькам, що рідкісна хвороба - не кінець для їх дитини, що вона має шанс.
На це витрачається величезна кількість часу, а в штаті у нас немає психолога, який може відповідати на ці питання. І вони дзвонять мені або моїм колегам, і ми годинами кажемо слова “почекайте-заспокойтеся, шанс на нормальне життя у вашої дитини є”.
Саме тому ми шукаємо будь-яку можливість для того, аби створити інформаційно-консультаційний центр, який міг би надавати інформаційну підтримку, а також психологічну і юридичну допомогу орфанним пацієнтам та їх родичам. Через 4 роки боротьби ми розуміємо структуру, яка є в усіх цивілізованих європейських країнах. Але від держави ми чекаємо тільки одного - готовності співпрацювати.
Спілкувалася Діана Гулбіані.
